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第一章　概论
一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第二章　染色体病
第一节　人体染色体
第二节　人体染色体畸变
第三节　染色体畸变综合征
第三章　基因及基因突变
第一节　基因的概念
第二节　结构基因的结构
第三节　基因的复制与表达
第四节　人类基因组
第五节　基因突变
第四章　单基因病
第一节　单基因病的遗传方式
第一节　基因突变致蛋白质合成异常
第二节　基因突变致酶活性异常
第三节　遗传多态现象
第五章　多基因病
第一节　多基因遗传与数量遗传
第二节　多基因病
第一节　多基因病复发风险估计
第六章　群体遗传学
第一节　群体中的遗传平衡
第二节　突变和选择
第三节　近亲婚配
第四节　遗传漂变
第五节　迁移
第七章　基因定位
第一节　基因定位的方法
第二节　基因定位的应用
第三节　人类基因组计划
第八章　药物遗传学
第一节　药物反应的遗传基础
第二节　毒物反应的遗传基础
第九章　肿瘤与遗传